脑性瘫痪类型比较多,临床表现复杂,易造成误诊,现将容易误诊为脑瘫的几种疾病简述如下。
1 苯丙酸酮尿症
是一种较常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。主要由于肝内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的缺陷,不能将苯丙氨酸(PA)变为酪氨酸,致使PA及其代谢物蓄积体内,引起一系列功能异常,临床主要表
现为智力低下、癫痫发作和色素减少,病程为进行性,有的病儿有特殊的发霉样气味,这是由于尿和汗液排出苯乙酸之故。CT和MRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩。早期诊断可预防脑损伤,新生儿期筛查多用细菌抑制法以测血中PA水平,较大婴儿筛查可用尿三氯化铁试验。筛查阳性以后,都要经过血PA和酪氨酸的生化定量以确认。正常人血浆PA浓度为0.06~0.18mmol/L,而患儿可持续在1.22mmol/L(20mg/dL)
以上,血中酪氨酸为正常或稍低。与脑瘫鉴别点为病程呈进行性,血生化及氨基酸分析异常,早期给予低苯丙氨酸饮食治疗可使智力发育接近正常。
2 中枢神经海绵样变性
属于常染色体隐性遗传。成纤维细胞内有天冬氨酸酰基转移酶缺乏。病理改变主要见于脑白质,充满含有液体的囊性空隙,似海绵状。患儿初生时正常,生后2~4个月开始出现智力发育迟缓,