正在获取系统提示...
关闭Ⅹ
  • 2009年十佳人气名博
  • 2009年十佳名医博客
  • 2010年名医博客
字体大小:

胎儿医学扫盲之四十二----产前诊断不能丢了西瓜捡芝麻

  [收藏]
2017-04-19 05:55
标签:
分类:产前诊断

很多孕妇怀孕后不幸查出胎儿畸形,然后听从医生建议毫不犹豫去做全外显基因诊断、高通量测序......各种高大上的基因检测,然后,检查结果不知所以也基本没有任何指导意义。这种情况越来越多,越来越普遍。

每每看到这样的案例都很无语。这是一种丢了西瓜捡芝麻的做法,对病人没有任何指导意义,对医院除了经济效益也没有任何帮助。甚至可以说是不对症的盲目的大海捞针般的过度医疗行为!

每个人有46条染色体携带了4千多万条基因,每个基因都有着不同的生物信息。也就是说染色体病基因病完全是不同的概念。染色体病可能基因是正常的,只是染色体结构或数量异常导致胎儿畸形,基因病可能染色体的表现是正常的。打个比方:每条染色体像一面墙,基因则是筑墙需要的砖和水泥。墙(染色体)的外观和数量可能错了,但筑墙用的砖和水泥都是正确的。也可能墙(染色体)是正常的,但墙内的水泥和砖(基因)却有问题。无论是墙还是砖有问题都需要从基本的检查做起,而不是直接把砖和水泥拿来检查。因为再好的方法也做不到每块砖和每一坨水泥都拿来检查,要事先大概估计问题出在哪块砖或哪坨水泥才能有针对性地检查。胎儿畸形时的染色体和基因检查是同样的道理。

胎儿畸形时需要做的首选是染色体核型的检查,毕竟染色体病是最常见的,查不到原因时,要根据家族病史、既往妊娠史以及此次妊娠胎儿畸形的详细检查(要明确哪些器官畸形、严重程度等等)来估计胎儿可能有哪些综合征或代谢病等,而这些综合征或代谢病和哪些基因异常有关,才能有针对性地进行基因检查,每个基因的检查费用都非常高而且目前能检查的基因数量有限,全部都做也查不了几个基因位点,发现胎儿畸形直接做基因检查无异于放下最可能的染色体异常直接去大海捞针,毫无目标地进行基因检查最后结果当然是无结果,除了检查单位获得大量经济效益和数据以外,孕妇得到了什么?

医生们,能否站在孕妇的角度考虑问题?如果不懂就提高自己的技术水平,如果懂还建议病人直接做基因检测大有昧着良心骗钱害人之嫌!????

如果您喜欢这篇文章/您对文章有自己看法,欢迎评论发言
访问(5943)| 评论(1)| 收藏(0)| |举报

Dr李玮璟的人气博文

本博文的最近访客

评论(本文有评论1个)

李主任,请问您招研究生吗?想报考

2017/6/17 22:52:41
引用
1篇评论
发表评论 (您的评论将会在审核通过后显示,请勿重复提交) 更多表情
个人信息
用户头像

Dr李玮璟

博客访问:12890650

博客积分:7375

博文数:178

开通时间:2009-04-07

推荐博文
读取中...
随便看

本周推荐博文

关闭

6款最利于健康的养生茶