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胎儿医学扫盲之三十三---关于“先天性巨脑回”的产前诊断

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2016-12-14 23:40
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分类:产前诊断

今天“爱问医生”咨询诊室来了一个妈妈,咨询关于“先天性巨脑回”的问题。她写了很短的内容,说女儿于去年4月份出生,出生时听力检测未通过,然后7个月出血抽搐,被诊断“先天性巨脑回,小头畸形”。怀孕三个月时曾经住院保胎、怀孕期间曾感冒吃药、孕晚期检查发现胎儿头小、腹围小。这位可怜的母亲想知道女儿的问题是怎么造成的?对下一胎是否有影响?对现有的另一个孩子以及他的后代是否有影响?

我看了这段话,知道这位母亲的心理负担有多重。于是我追问了几个问题:

1、为什么早孕期保胎?

她说:当时去医院检查看是否怀孕,医生说孕酮低就住院开始保胎。

我看了这句话心里冒出无名的怒火!这火对谁发的,我还是不写明白的好!

2、孕晚期发现胎儿头部、腹围小,为啥没有做进一步检查?

 她回答说:当时医生也怀疑是小头畸形,但是没有解释为什么也没有给做进一步检查,只是说都这么大了,生出来再说吧! 她又补充说:三维检查时就已经发现孩子头有些小,但医生没给予关注,她追问时,医生说回去喝孕妇奶粉补补, 开了DHA,一直吃到孩子出生。

我看完这段话真的是有骂娘的冲动!!什么是“生了再说吧!” 医生如果没有足够的把握相信孩子是正常的,怎么能这么轻易的说出这样的话,一个残疾不全的孩子给一个家庭带来的绝不仅仅是经济上的负担!这个女儿现在一岁半了,只有半岁孩子大小,而且耳聋、视力不佳、没有语言不能沟通、四肢僵硬甚至连坐都不能,更不要说智力发育了。一家人每天看着孩子的痛苦心情可想而知!作为医生,如果自己没有能力去给病人做进一步检查最基本的就是应该明智的让病人转诊接受进一步检查,而不是含糊其辞的拖着,孕妇奶粉如果能够治疗胎儿小头畸形,那还要医生干嘛?DHA(有些医院开DHA是有回扣的) 更不能作为万能的神药来安慰孕妇!医生的不负责任或者无知、加上孕妇和家人的无知把一个折翼的天使带到世界上也把一个孩子送进了无底的深渊!

3、胎儿时未做进一步检查,诊断“先天性巨脑回”后有查过孩子的染色体或基因吗?

她回答:没有。医生说如果我不再生孩子了就不用查了!

我绝望地用双手捂住了脸,仰天长叹:可怜的孩子,无知的妈妈, 可恶的医生(请原谅我如此对待同行!)!我情愿相信这个妈妈关于医生的描述都是假的!然而,那些她发给我的可怜的孩子的照片却实在是让我看着心疼!面对这些可怜的孩子, 我常常把他们当作自己的孩子,然后反问自己,如果是我的孩子我怎么办?基于这样的理念, 从医二十多年每每遇到问题, 我总是不耻下问,即使是被称为”专家“的今天, 我依旧会拿着孩子的核磁共振片子去请教一个放射科普通的医生,遇到疑难病例我更是不敢怠慢,常常是用电话把午夜熟睡的先生或当年的导师(因在国外有时差)叫醒,听着他们疲倦懵懂的声音我一脸的歉疚, 但为了不轻易的放弃一个孩子我别无选择!

先天性巨脑回是神经元移行障碍疾病,多数是在怀孕13周到孕中期神经元移行发育接近完善期间发生的疾病。先天性巨脑回还常常和先天性无脑回或小脑回合并在一起,多数是由于基因变异引起的,目前有 6个基因位点、3条染色体的缺失或易位已经被证实与该病变有关。尽管先天性巨脑回有很多种类型而且与基因变异和染色体病变有关, 但并不是所有的类型都会影响下次妊娠和遗传给后代,因此,产前或出生后明确基因诊断有着非常重要的意义。

一般情况下,先天性巨脑回很难在产前诊断,胎儿的脑回在26-28周才开始能够在超声下看得见,所以MRI是诊断该病比较可靠的方法。 但是不是超声就真的不能发现吗?不是的!像这个孩子这样, 胎儿很早就会出现小头甚至小脑异常、脑中线异常或者心脏、面部异常等,尽管不是所有的症状同时表现出来, 但绝大多数巨脑回的胎儿都是小头畸形。所以, 再次提醒孕妇们,产检时遇到问题尽管不要小题大做, 但打破砂锅问到底是必须的!并不是所有的医生都那么让人放心,也不是所有的孩子都可以等到出生后再说!

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