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胎儿医学扫盲之三十七-----如何正确评估胎儿“NT”值?

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2016-12-13 05:53
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分类:产前诊断

很多医院开始做NT测量筛查早孕期的唐氏,但报告都是“NT值在正常范围内”。看了不禁替孕妇们担忧!事实上,NT值是否正常只是一个相对的结论,如果做了NT却不能给出染色体异常的计算风险,反而会影响孕妇的妊娠安全,为什么?

染色体异常(主要是唐氏、18-、13-三体)风险的计算和很多因素相关,包括孕妇年龄、胎儿大小、孕周、单双胎、孕妇体重、身高、是否试管婴儿,超声下测量到的NT值以及胎儿的头臀径(头部到臀部的距离)、胎儿是否有其它异常(鼻骨、三尖瓣血流情况、静脉导管的血流情况。。。等),这些因素在利用NT计算染色体异常的风险值时会明显影响风险计算结果。所以正规的按照国际标准测量NT时(11-13+6周),一定会在测量前让孕妇给出详细的年龄、体重、身高、等自然数据,然后根据超声测量结果核实准确的孕周(孕妇给出的孕周只能做参考),此时核实出的孕周可以用来判断准确的预产期,因为这个孕周的孩子不会发生宫内生长发育迟缓,也就是说,此时测得的孕周和推算出的胎儿大小一定是胎儿的真实大小,不会有长得太大或太小的现象。所以,对于月经不准确的孕妇,此时是最后的机会去推算孕周和预产期。胎儿的头臀径一定在45-84mm之间, 超过这个数值就无法再计算染色体异常风险。核实好孕周后需要对胎儿做详细的检查,包括:胎儿大小、各个器官的结构、NT测量、其它染色体异常标记物的观察(鼻骨、三尖瓣、脐静脉导管、胎儿心率等),最后根据检查结果计算染色体异常风险值。这个风险值的计算是要用国际通用的风险计算软件来计算,而这个风险计算软件无法购买,只有通过国际标准的考试才能获得而且需要年年进行审核,这也许就是为什么国内的NT检查报告只能是停留在一个数字测量结果而没有风险计算值的原因吧。

到目前为止,NT结合孕妇的基本数据、其它胎儿染色体标记物和孕妇的血液检查结果综合计算的风险值是最准确的染色体异常(唐氏、18-,13-三体等)的检查方法,其准确率可达95%左右。

然而,能够按照国际标准进行NT检查并计算风险值的医院在国内实在是凤毛麟角,超声医生只是简单报告一个NT结果,然后写个“NT值在正常范围”!岂能不令人担忧?

如果医生没有给出风险值,如何能够简单的判断自己的NT值是否代表高风险呢?

如果只有NT值和头臀径长度,结合孕妇的年龄等,简单的法则如下:

1、染色体异常尤其是唐氏等的风险:年龄相同的人群里,NT值越大,染色体异常的风险越高。NT值相同的人群里,年龄越大风险越高。比如:同是25岁的人群,NT值越大风险越高,即这组人群里NT2.5比1.5风险高。再比如:同是NT值1.5mm的人群里,年龄越大风险越高,即40岁的人比25岁的人风险高。所以,放开二胎后,高龄妇女明显增多,高龄的人的风险一定是比年轻人高。

2、染色体异常的风险值还和孕周有关。同样的NT值,孕妇年龄相同的情况下,孕周越大风险越高。比如同是25岁或40岁的孕妇,13周时NT值2.0mm"正常范围值"计算出的风险一定比其本人在12周时测出2.0mm的风险值要高(假如12周曾经去测过)。

2、如果胎儿合并其它异常,比如无鼻骨或脐静脉导管波形异常,则增加50倍唐氏的风险;如果胎儿心率超过170次/分,则13-三体的风险增加50倍。三尖瓣血流异常也同样增加染色体异常风险50倍。

3、脐静脉导管和三尖瓣血流异常多数提示着心脏畸形,尤其是NT值比较高(>3.0mm)的孕妇。

由此可见,利用NT做早孕期唐氏筛查绝不仅仅是一个简单的NT值的问题,而是需要综合的计算风险值,尤其是NT值介于2.0-3.5mm之间的孕妇或者是高龄孕妇,一定要搞清楚自己的风险值,千万不要看到医生写“NT在正常范围”就以为是低风险!低风险一定是计算出来的而不是看出来的!

需要注意的是:NT值低于2.5mm时,约97%孩子是正常的, 当NT介于2.5-3.5mm时这群孩子里有93%是正常的,大约70%的NT介于3.5-4.5mm之间的孩子是正常的,4.5-5.5mmNT群里有50%的孩子是正常的。在5.5-6.5mm之间的NT群里有30%的孩子是正常的,6.5-8.0mm之间仍然有15%的孩子是正常的。由此可见,不要轻易因为NT值大轻易放弃孩子。

所以,当NT值较大时,而医生又不负责任的要求你立即去引产时,一定不要轻易的就放弃孩子。正确的做法是,首先要求医生给孩子做详细的检查,是否合并其它畸形或是否合并胎儿水肿,其次NT值较大时一定要立即做绒毛染色体检查。如果合并其它畸形就更要立即做胎儿的绒毛染色体检查,尤其是胎儿水肿时很容易在早孕期胎死宫内,如果胎儿死在宫内就无法做染色体检查了,注意:NT较大时做无创产前筛查是没有意义的,因为无创查出高风险还是要做染色体核型诊断检查,往往等无创结果出来时胎儿或许已经胎死宫内而失去明确诊断的机会。一般情况下即使NT值较大但如果胎儿没有任何畸形,多数孩子的预后是比较乐观的。我曾经接诊过9.5mm的NT而且是双胞胎的孩子在当地被医生判了死刑,经过检查后判断孩子是健康的,现在这对可爱的双胞胎已经1岁多了,尽管这个孩子只有1%的机会是正常的孩子,但毕竟还是有机会来到人间,如何舍得轻易的放弃呢!所以,一定要坚持自己的立场,NT值较高时一定要立即搞清楚孩子的染色体和是否合并畸形,然后再做出理智的决定!

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