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胎儿医学扫盲之二十六------再谈侧脑室增宽

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2015-12-08 01:01
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分类:产前诊断

 医生当久了, 碰到的稀奇古怪病例也就越来越多(奇葩病人不算)!看病时自然而然想到的可能性就越多,但有时候,冥冥中的感觉也扮演了很重要的角色,这是不是就是天助呢!

离开国内前一个高龄二胎孕妇在我那里一直做着系统的产检和超声检查,早孕期筛查、中孕期筛查都毫无异常的通过了,悬着的心可以放下很多!26周时自己觉得胎动较多回来医院产检,于是让她做了超声检查,结果发现双侧侧脑室临界增宽(9-11mm,正常值应该在10mm以内)。孕妇和丈夫非常担心孩子的健康。我翻看了所有的产前检查,未发现与侧脑室增宽有关的高危因素(感染?染色体异常?畸形?),可是我还是不放心,建议她去做MRI检查,同时再次亲自给胎儿做了检查,结果还是没有发现胎儿明显异常(包括生长大小、生长发育曲线以及胎儿结构等)。我曾经想:这种侧脑室介于宽和不宽之间的孩子几乎天天都能看到,也许这个孩子也和其他孩子一样没什么特别吧?可是直觉告诉我不能就这样不了了之,我必须告诉胎儿的父母所有可能的情况,然后听听他们的想法,经过长时间的沟通,他们同意进一步做染色体检查!羊水检查结果表明胎儿9号染色体的部分缺失!可是,9号染色体缺多少?缺哪里?单纯的染色体检查却无法明确,结合胎儿目前生长发育的情况(除了侧脑室临界性宽以外没有任何异常), 我实在不忍心直接告诉这对夫妻去引产,因为我不确定这个缺失究竟对胎儿会造成什么样的影响?这个影响是否会导致这个胎儿失去正常的人生和生活?这个家庭是否会因此背上沉重的负担?我都不确定也无法确定!于是,我拿出足够的时间再次和这对夫妇沟通,动员他们给孩子做进一步的基因检测,尽管费用很高, 但这是决定性的一步!这是一对非常理性的夫妻, 他们说尽管已经有了一个健康的孩子,但这个孩子来了就不能轻易放弃,他们愿意给胎儿做进一步检测。联系好实验室后抽了脐带血送去检查。这时孕妇已经是28周了,我再次给胎儿做了头部检查, 未发现侧脑室有继续增宽的迹象!自己暗想:也许这孩子真的没问题,也许真的可以留下它!出国前的最后一个门诊,他们又来了。我安慰他们说别担心,胎儿目前情况还好,也许基因检测不会有什么问题,如果有问题实验室会第一时间通知我, 我会想办法联系他们的!结果,当天下午, 我就收到了实验室的报告:9号染色体部分三体综合症同时合并9号染色体部分缺失综合症,这是一种非常罕见的双重染色体异常疾病,胎儿性别不同表现出的临床症状也不同, 但这些异常的临床表现都是在出生后才逐渐的显现出来,比如女孩子的卵巢早衰,面部微小畸形,男孩子阴茎短小、扁平足,大部分的孩子都伴有语言发育迟缓、精神运动发育迟缓等。这些异常都是在孩子出生后慢慢的表现出来(胎儿期表现正常),阴影就这样慢慢的笼罩了一个家庭。我迫不及待的让助手联系这对夫妇,希望在出发前把这不好的消息告诉他们。孕妇见到我泪就无声的流了下来,她知道一定是不好的结果我才这么急着见他们。我和他们解释了这个结果,他们决定放弃孩子。孕妇哭得泣不成声,我拍着她的肩膀安慰她:你们为了这个胎儿能做的都做了,尽管结果不好,放弃也不会留有遗憾和内疚了!

这个病例尽管非常罕见而我也非常幸运的诊断了这个孩子的异常,但却再次提醒我,胎儿是神奇的,它可以神奇地把异常逆转成正常,却也可以暗藏危机。胎儿也是非常聪明的,它经常会以自己的方式告诉我们它的特殊情况!做父母和做医生的,对待每一个孩子都不能轻易的放弃也不能轻易的放过。否则,后果可能很难想象!这让我想起另外一个病例,胎儿同样是侧脑室增宽,而且是中度增宽(12-15mm),当我很详细的和那对夫妇介绍孩子可能存在的问题时,他们却说:做医生不能把不该说的话告诉病人让病人担心!  我很困惑:难道千里迢迢来找我看病就是为了让我说胎儿是正常的吗?我很愿意这样说,但必须是有前提的-------胎儿经过详细的检查!

放开二胎的今天,再次提醒每一位孕妇尤其是高龄孕妇:为了一个家庭的快乐和一个健康的孩子,不要错过胎儿给你的每一个蛛丝马迹!给医生时间、给胎儿时间、给自己时间,尽可能查到水落石出!

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评论(本文有评论3个)

李医生,您好。我现在是26周4天了,7月17号做的B超。说胎儿的左右脑侧室都超过了15MM,医生建议我引产了。说后期没有多大的希望。说得很含糊,还叫我做核磁共振。既然断定有脑积水,您看还有必要留下这个孩子吗。。我现在还想着过两天去复查看看能不能减少。您看希望还大吗?好难过

2017/7/21 22:06:13
引用

李医生,想咨询一下,我目前29岁。18周+4的时候做B超。发现胎儿侧脑室增宽。一侧是1.5,一侧是1.8,医生给的结论是怀疑脑积水。建议咨询产前诊断,目前我主要的疑问点是 NT检查是 0.13 唐氏结果是 21 1:7532 18 1:198676 ONTD 1.32 宝宝不到19周。就可以判断为脑积水吗?后续需要做羊水穿刺和核磁共振来排除畸形吗?

2016/6/11 16:43:54
引用

言言言言言言言言言

2016/1/20 12:00:46
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3篇评论
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